Maladies rares et coronavirus

Le Dr Stratakis a identifié les origines génétiques de plusieurs maladies rares pédiatriques, dont l’une, le syndrome de Carney-Stratakis, porte même son nom. Le généticien et endocrinologue pédiatrique d’origine grecque voit un parallèle entre l’épidémie actuelle de COVID-19 et les maladies rares pédiatriques. « Dans les deux cas, des outils génétiques ont permis d’identifier des mutations responsables de maladies mal connues ou nouvelles », dit le futur directeur de l’IR-CUSM en entrevue au nouveau campus Glen de l’hôpital universitaire, dans un bureau surplombant les autoroutes. Tout comme les maladies rares, les coronavirus affectant l’humain, notamment le syndrome respiratoire aigu sévère (SRAS) et le syndrome respiratoire du Moyen-Orient (MERS), ont eu peu de financement de recherche. Le Dr Stratakis voit cependant trois aspects positifs de l’épidémie actuelle de COVID-19. « L’une des leçons est que la Terre est une seule communauté interdépendante. Une autre est l’importance de bien financer les infrastructures de santé publique. Et troisièmement, je crois que le public comprend mieux que la science fournit des réponses à des problèmes concrets et qu’il faut se fier aux données. »

Financement des traitements

Les spécialistes des maladies rares de l’enfance vivent un « âge incroyable », selon le Dr Stratakis. « J’ai fait ma formation au début de la révolution génétique, dans les années 90. On n’aurait jamais pu imaginer le chemin parcouru au niveau thérapeutique, par exemple, le remplacement des enzymes dans les maladies où le corps du patient n’en sécrète pas, ou alors la quantité de diagnostics disponibles. La moitié des maladies pédiatriques sont complètement séquencées. On trouve une nouvelle cause génétique à une maladie rare presque chaque jour. » Le prix des traitements n’est-il pas souvent un problème ? « C’est vrai, mais il y a de nouveaux modèles où des patients peuvent coopérer avec des sociétés pharmaceutiques et bénéficier des traitements mis au point. » Il y a aussi des avancées sur le plan du calcul des coûts et bénéfices d’un traitement. « Souvent, on ne tient pas compte de la contribution d’un patient à la société durant toute sa vie s’il est guéri d’une maladie rare pédiatrique. J’espère pouvoir faire avancer cet aspect du financement des traitements au CUSM. Il ne faut pas oublier non plus que les maladies rares pédiatriques sont responsables de la moitié des dépenses des hôpitaux pédiatriques. »

La médecine personnalisée

Une autre marotte du Dr Stratakis est la médecine personnalisée, pour ce qui est des traitements, mais aussi de la prévention. « Aujourd’hui, aucune patiente qui a un cancer du sein n’a de traitement générique ; il y a toujours des tests génétiques pour voir lesquels sont les meilleurs. Il peut y avoir aussi beaucoup de bénéfices pour les maladies évitées, si par exemple une personne peut avoir un suivi serré ou des recommandations sur le plan de l’alimentation ou de l’exercice pour réduire son risque d’hypertension ou d’hypercholestérolémie. »

Montréal après Paris

Le Dr Stratakis a étudié à Paris après avoir quitté la Grèce, à la fin des années 80. Il parle encore français et veut y revenir. Est-ce que la concentration d’universités à Montréal a fait partie des arguments qui l’ont poussé à accepter l’offre du CUSM ? « Je suis venu pour ce merveilleux centre hospitalier tout neuf, dit-il. Mais aussi pour Montréal, qui fait un pont entre l’Europe et l’Amérique du Nord, et qui a une société très multiculturelle, avec des systèmes d’éducation et de transport public très avancés. »